癫痫发作新生儿快速全基因组测序的临床应用
一项新的研究旨在确定癫痫发作的潜在病因，有助于针对治疗，改善对癫痫发作的控制，并可能减少儿童的发病率。“作为一名与基因组学研究所团队合作的新生儿专家，我亲眼目睹了快速全基因组测序（rWGS）可以有效识别新生儿不明原因癫痫发作的病因，并随后优化他们的护理，”Jeanne Carroll说。
“早期的rWGS可以为痛苦的家庭提供答案，帮助医生提供预后，最重要的是可能有助于指导治疗可能影响结果。对19名入住新生儿重症监护室（NICU）的患者进行回顾性分析，收到WGS的癫痫发作病因不明，导致6名婴儿的分子诊断。在这6名患者中，有4名患者因基因诊断而接受了医疗管理方面的改变。
该研究回顾性地确定了一组患者，这些患者在出生后的前30天内患有癫痫症状，并且在入院期间也进行了快速的全基因组测序。对这些病例进行了审查，以评估癫痫发作的病因，rWGS的结果以及基于rWGS结果的管理变化。
确定了19名患者入院时的平均年龄为4天，平均住院日为3.3。rWGS进行了6次诊断（31.6％）。4例患者后来在神经影像学检查中发现脑卒中，3例患者在MRI上发生了缺氧缺血性脑病（HIE）的变化。六项诊断中有四项导致管理层发生变化，其中三项采用针对性癫痫发作药物，另一项推荐神经代谢专科医生并增加膳食补充剂。两名患者被发现有KCNQ2突变，两者都有抗癫痫药物的显着副作用。在每种情况下，基于遗传发现优化药物治疗方案，导致控制癫痫发作和减少非靶向治疗的副作用。
该研究得出结论，rWGS可以识别不明原因癫痫发作的新生儿的病因和直接治疗。
