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大型全基因组关联研究首先关注儿童和成人哮喘

166阅读 新药资讯 2019-04-29 10:04:15
哮喘是一种引起喘息,咳嗽和呼吸短促的常见呼吸道疾病,是世界上最常见的慢性呼吸道疾病。2019年4月30日发表在“柳叶刀呼吸医学”上的一项新研究是第一项检查儿童期和成人型哮喘遗传风险因素差异的大型调查。这项全基因组关联研究(GWAS)发现,儿童期哮喘发病率与成人哮喘相关的基因数量几乎是其三倍。与成人哮喘相关的基因是与儿童期哮喘相关的基因的一部分,几乎所有对成人发病的哮喘的影响都小于儿童期哮喘。
 
研究人员还发现,这些儿童期发病基因在上皮细胞(皮肤)中高表达。儿童期发病和成人发病的哮喘基因均在血液(免疫)细胞中高度表达。该研究的共同作者,芝加哥大学人类遗传学系教授兼主席Carole Ober博士及其合作者Hae Kyung Im博士,助理教授,“这是迄今为止最大的与哮喘有关的GWAS”。医学系。“我们发现,成人哮喘相关基因主要是儿童哮喘相关基因的一个子集。然而,在晚年,相同的基因往往影响较小。”
 
作者得出结论,与成人期发病的哮喘相比,不同的机制导致儿童期发病的哮喘发病。虽然两者都具有免疫学成分,但儿童期哮喘的起源涉及上皮细胞完整性缺陷,类似于其他常见儿童疾病(如湿疹和食物过敏)的缺陷。

 
研究人员将儿童期哮喘定义为年龄小于12岁。他们将成人发病病例定义为发病年龄在26岁至65岁之间的病例。该研究使用了英国生物银行的数据,这是一项位于英国的大型长期研究,专注于遗传易感性和环境暴露对疾病发展的贡献。研究人员重点关注37,846名报告哮喘诊断的英国人的数据,其中包括9,433名成人哮喘患者,21,564名成人哮喘患者,以及另外6,849名年龄在12至25岁之间患哮喘的年轻人。还开发了一个对照组,其中有318,237名38岁或以上未患哮喘的人。
 
儿童和成人哮喘的GWAS揭示了61个独立的哮喘相关基因。61例中有56例在儿童期哮喘中显着,19例在成人发病中显着。这些基因座中有28个以前没有被编目;17例仅对儿童期发病有显着意义,但只有一例仅对成人发病的哮喘有显着意义。作者补充说,“童年特异性和共有位点与年轻时哮喘的发展有关,而这些等位基因在儿童期发病时与成人发病的哮喘相比都有较大的影响。”
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